El viaje de Jessica Burke: empoderamiento a través del conocimiento del ADN

Jessica Burke, de Allentown, recordó que anteriormente se inscribió para participar en el programa de investigación St. Luke's DNA Answers, que ofrecía pruebas genéticas sin costo, solo cuando un técnico de laboratorio le recordó a Jessica en una visita al laboratorio que debía hacerse análisis de sangre de rutina.

«Lo olvidé por completo, así que dije que sí, que me sacaran sangre para eso», dijo.

DNA Answers es un programa de investigación de salud comunitaria que St. Luke's ofrece con Helix, su socio en genómica de poblaciones. St. Luke's lanzó DNA Answers como parte de un compromiso continuo con la comunidad a la que sirve para ofrecer las últimas tecnologías médicas que respalden un enfoque de «medicina de precisión» en la atención médica.

Los resultados que Jessica recibió de DNA Answers le permitieron tomar medidas preventivas tempranas.

Jessica, enfermera durante casi 10 años y madre de tres niños pequeños, dio positivo en la prueba del gen BRCA2. Esto significa que tiene un mayor riesgo de padecer varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama y de ovario que padeció su abuela.

Cuando llegaron los resultados de la prueba, Jessica optó por hablar con un asesor en genética, quien le explicó sus resultados en profundidad y le aconsejó que hablara con un especialista para analizar sus próximos pasos para abordar los problemas asociados con la mutación del BRCA2.

«Hemos llegado a un punto de inflexión histórico en la historia de la medicina: la capacidad de utilizar la información almacenada en el ADN de los pacientes para mejorar la precisión de ciertos tratamientos para cada paciente», dijo el Dr. Aldo Carmona, vicepresidente sénior de Integración Clínica de St. Luke's.

Si bien la presencia del gen no garantiza que una persona desarrolle esos tipos de cáncer, Jessica trabajó en estrecha colaboración con sus médicos para crear un plan personalizado de detección del cáncer y reducción del riesgo.

Jessica, de 32 años en ese momento, decidió con su equipo médico tomar medidas preventivas y se sometió a una mastectomía como un enfoque proactivo para su salud. Basándose en sus circunstancias específicas, Jessica y sus médicos determinaron que era apropiado que esperara antes de someterse a una histerectomía para reducir el riesgo de cáncer de ovario.

«Tener este conocimiento genético ha cambiado la vida y nos ha empoderado», dijo Jessica. «Creo que todo el mantra del conocimiento es poder me influyó. Estar bajo cuidado de la salud me ayudó a tomar una decisión. No me daba miedo. Lo que más me asusta es recibir un diagnóstico de cáncer cuando tengo 40, 50 o 60 años. Soy una persona ansiosa, y tener que hacerme una mamografía y un análisis de sangre todos los años y luego esperar los resultados todos los años sería casi insoportable. Me pondría demasiado nerviosa con demasiada frecuencia todos los años».

El Dr. Christopher N. Chapman, director médico de SLUHN Precision Medicine e investigador principal del estudio DNA Answers, explicó: «Nuestro estudio inicialmente tiene como objetivo inscribir a 100 000 participantes durante cuatro años. Las personas participantes, como la Sra. Burke, se someten a pruebas genéticas sin costo alguno, a fin de proporcionarles importante información de salud sobre los riesgos hereditarios de padecer enfermedades graves, como un determinado tipo de enfermedad cardiovascular y ciertos tipos de cáncer. Este conocimiento permite al participante tomar decisiones proactivas junto con su proveedor de atención médica para retrasar, reducir o incluso prevenir la aparición de estas afecciones en etapas posteriores de la vida».

Los resultados de Jessica, que revelan que es portadora de una mutación en el gen BRCA2, han inspirado a otros miembros de su familia a inscribirse en DNA Answers. Su hermana dio negativo en las pruebas de detección de la mutación en el gen BRCA2 y ahora tiene claro su estado de salud. Una prima paterna también está pensando en inscribirse.

Participar en DNA Answers también puede permitir a los participantes seguir aprendiendo de su ADN en el futuro. Como la información genética de cada individuo se ha secuenciado y almacenado, esto permite realizar pruebas genómicas clínicas adicionales, con la orden del proveedor y el consentimiento del paciente, sin necesidad de recolectar una muestra adicional. Esto podría ayudar a los proveedores a personalizar las opciones de atención y a saber qué medicamentos tienen más probabilidades de funcionar para el participante, además de proporcionar a los pacientes información genética adicional sobre su salud a lo largo de su vida.

La participación en el programa de investigación DNA Answers es gratuita, aunque las pruebas adicionales se facturarán de la manera habitual.

Acerca de St. Luke's

Fundada en 1872, la Red de Salud de la Universidad de St. Luke (SLUHN) es una red regional sin fines de lucro totalmente integrada con ingresos netos anuales de más de 4 mil millones de dólares. Con más de 23 000 empleados en 16 campus hospitalarios y más de 350 centros ambulatorios, es el mayor empleador de Lehigh Valley.

El área de servicio de la Red incluye 11 condados en dos estados: los condados de Lehigh, Northampton, Berks, Bucks, Carbon, Montgomery, Monroe, Schuylkill y Luzerne en Pensilvania y los condados de Warren y Hunterdon en Nueva Jersey. Los hospitales de St. Luke's administran la red más grande de centros de traumatología de Pensilvania, y el campus de Bethlehem alberga el St. Luke's Children's Hospital.

Dedicado a promover la educación médica, St. Luke's es el hospital universitario más importante del centro-este de Pensilvania. En asociación con la Universidad de Temple, la Red estableció la primera y única escuela de medicina de cuatro años en Lehigh Valley. También administra la Escuela de Enfermería más antigua del país, establecida en 1884, y más de 50 programas de educación médica de posgrado totalmente acreditados con más de 500 residentes y becarios.

St. Luke's ha sido nombrado uno de los mejores hospitales de Leapfrog Group y Healthgrades y uno de los mejores hospitales del mundo por Newsweek. Es el único sistema de atención médica con sede en Lehigh Valley que ha obtenido la calificación de cinco estrellas de Medicare (la más alta) por su calidad, eficiencia y satisfacción de los pacientes. En 2025, la red obtuvo excelentes calificaciones de Leapfrog en todos sus 11 hospitales de cuidados intensivos. Premier la ha nombrado 100 de los mejores hospitales durante 11 años consecutivos, incluso en 2021, cuando su principal hospital universitario fue identificado como EL HOSPITAL UNIVERSITARIO #1 DEL PAÍS. Al utilizar el sistema de historia clínica electrónica (EMR) de Epic para los servicios de pacientes hospitalizados y ambulatorios, la cadena ha recibido durante varios años el premio Most Wired, que reconoce la amplitud de las aplicaciones de tecnología de la información de SLUHN, como la telemedicina, la programación en línea y la información de precios en línea.

Información proporcionada a TVL por:

Sam Kennedy